这种罕见病,在开远治好了

　

以下是正文

你知道“全羧化酶合成酶缺乏症”吗

近日，医院医院收治了一名来自石屏县患儿林林（化名），他患的正是全羧化酶合成酶缺乏症。

四处求医患儿林林（化名）因阴囊、大腿反复皮肤红色皮疹、医院就医但疗效不佳据林林母亲描述孩子的整个脚上红肿（溃）烂手上、头上、身上、背上、脸上皆有脱皮溃烂全身蜕皮并且伴随疼痛发作时疼到浑身发抖无法行走终得救治年12月29日林林的母亲医院医院就诊医院医生对林林进行了遗传代谢病氯基酸和酰基肉碱谱分析检测最终确诊为HLCS基因突变引起的全羧化酶合成酶缺乏症找准病因经过一个月对症治疗目前林林的病情已明显好转近日可以办理出院

近几年来

随着基因检测技术

串联子谱、气相色谱的发展

罕见病例的确诊越来越多

此次林林患的

HLCS基因突变引起的全羧化酶合成酶缺乏症是红河州发现的第一例病例文、图

佘菊国福祥杨雨丹（实习生）编辑

张萌倩值班编委

张娥（转载请注明来源）

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