读书笔记睾丸网囊性发育不良

睾丸网囊性发育不良，是一种罕见的先天性异常，由睾丸网的异常发育所致，其特征为睾丸纵膈或睾丸网内的多发大小不等的小囊腔，内衬柱状或扁平上皮细胞，部分可自发性消退。

该病最早于年由Leissring和Oppenheimer二人首次报道，并提出病因可能为中肾管和生殖上皮之间的连接障碍。在胚胎发育过程中，睾丸网源自生殖上皮，而其远端的睾丸输出小管起源于中肾旁管，即苗勒氏管，更远端的附睾管、输精管则是由中肾管发育而来；Leissring和Oppenheimer认为睾丸网与远端的输出管道之间的连接异常最终导致睾丸网囊性发育不良。

图1：睾丸网、睾丸输出小管、附睾管及输精管的示意图

睾丸网囊性发育不良通常还伴有同侧的泌尿生殖系统发育异常，其中以肾发育不全、多囊性肾发育不良两者最为常见。而Leissring和Oppenheimer的假说依旧可以很好的解释这一点，因为中肾管在生长发育过程中会发出输尿管芽，而输尿管芽与生后肾组织将一同形成肾脏，若此过程出现异常则会导致上述先天性疾病的产生。

当然也有不同的假说。Nistal等人提出，输精管尚未成熟时，其内部管道结构未形成，过多的液体潴留形成囊肿，而随着输精管的逐渐成熟以及进行性管化，潴留的液体随之排除，囊肿逐渐消退，并最终“消失”。Nistal等人提出的假说对部分睾丸网囊性发育不良的囊肿会自发性消失的现象诠释比较到位，也具有一定说服力。

睾丸网囊性发育不良的平均发病年龄为6.1岁，单侧发病多见，左右比例相当；在临床上大多表现为无痛性的阴囊肿胀，少数可伴有疼痛。

睾丸网囊性发育不良与睾丸网管状扩张的超声表现类似，均可表现为睾丸纵膈或睾丸网内的多发大小不等的小囊腔；而后者多见于50岁以上患者，且双侧发病多见，与睾丸网囊性发育不良有所不同，有助于鉴别。

图2-3：患儿，男性，18个月，左侧阴囊无痛性肿胀就诊，查体左侧睾丸肿大。睾丸肿瘤标志物为阴性。超声显示左侧睾丸纵膈处可见多囊性病灶，范围约1.5×1.0×0.8cm，外形不规则，边界清，局部可见少量血流信号，分布不均；周边正常睾丸实质受压。T：睾丸。

图4：同上。3个月复查，多囊性病灶的范围缩小。

图5：同上。6个月复查，多囊性病灶完全消失。

而2年后复查，患儿的双侧睾丸大小相当，形态正常，回声均匀，内无囊性病灶。

睾丸网囊性发育不良的传统治疗方法为手术，而考虑到该病是一种良性疾病，且部分可自发性消退，现临床逐渐转为保守治疗，更多的选择保留睾丸。